Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych OUN

Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych OUN

 

Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych CUN

 Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych CUN, kierowany przez prof. dr hab. n. med. Marię Barcikowską funkcjonuje jako niezależna jednostka Instytutu od 2000 r. Pracownicy Zespołu zajmują się diagnostyką i leczeniem szerokiego spektrum chorób neurozwyrodnieniowych, jak również badaniami podstawowymi z zakresu genomiki, transkryptomiki, biochemii i biologii komórki.

Zespół jest nieformalnym ośrodkiem referencyjnym diagnostyki różnicowej choroby Alzheimera (AD), łagodnych zaburzeń poznawczych (MCI), choroby Parkinsona (PD), otępienia czołowo-skroniowego (FTD), otępienia z ciałami Lewy'ego (LBD), otępienia naczyniowego (VD), jak również innych schorzeń neurozwyrodnieniowych związanych z wiekiem.

Zespół tworzą dwie, ściśle ze sobą współpracujące jednostki: Oddział Alzheimerowski Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA / IMDiK PAN (kierownik: dr hab. n. med. prof. IMDiK PAN Tomasz Gabryelewicz MD) oraz Pracownia Neurogenetyki (kierownik: prof. dr hab. n. med. Cezary Żekanowski).

 

 

Oddział Alzheimerowski Kliniki Neurologii CSK MSWiA/ IMDiK PAN

Oddział Alzheimerowski obejmuje specjalistów z różnych dziedzin medycyny: neurologów, psychiatrów, neuropsychologów oraz psychoterapeutów. Oddział jest centrum nowoczesnej diagnostyki różnicowej i leczenia chorób neurozwyrodnieniowych centralnego układu nerwowego i należy do European Alzheimer’s Disease Consortium (EADC). Podstawą dla badań naukowych oraz praktyki diagnostycznej stanowi biobank próbek płynu mózgowo-rdzeniowego i DNA pochodzących od pacjentów ze zdiagnozowanymi schorzeniami neurozwyrodnieniowymi. Zespół wprowadza międzynarodowy program BIOMARKAPD (Biomarkers for Alzheimer’s and Parkinson’s disease).

 

Zespół Oddziału Alzheimerowskiego (pracownicy IMDiK PAN):

Kierownik Zespołu Badawczo-Leczniczego Chorób Zwyrodnieniowych CUN oraz Kliniki Neurologii CSK MSWiA:

prof. dr hab. n. med. Maria Barcikowska @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Kierownik Oddziału Alzheimerowskiego: dr hab. n. med. prof. IMDiK PAN Tomasz Gabryelewicz  @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med, Anna Barczak @:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med. Anna Pfeffer-Baczuk @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med. Maria Styczyńska  @:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med. Monika Mandecka  @:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

sekretariat: Monika Zawadzka (tel. 22 508 14 20, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. )

 

 

 Pracownia Neurogenetyki

 

W zakres zainteresowań naukowych Pracowni wchodzą różne aspekty molekularnego podłoża chorób neurozwyrodnieniowych, a zwłaszcza choroby Alzheimera (AD), otępienia czołowo-skroniowego (FTD), choroby Parkinsona (PD), stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), a także rzadkich chorób mięśniowych (miopatii i dystrofii), zespołu Gilles de la Tourette'a oraz autyzmu. Nasze najnowsze projekty obejmują:

 

Dr Beata Pepłońska:


1. Poszukiwanie mutacji w chorobach neurodegeneracyjnych u pacjentów z pojedynczym wariantem genu TREM2; Przedmiot badań stanowi poszukiwanie zmian biallelicznych genu TREM2 w przypadkach FTD, AD i ALS, u osób ze scharakteryzowanymi wcześniej rzadkimi wariantami w eksonie odpowiedzialnym za kodowanie domeny receptorowej białka. Analizie poddane sąrównież regiony wpływające na ekspresję genu TREM2oraz podjęta jest ocena współistnienia zmian w innych genach związanych z neurodegeneracją.Badania prowadzone są techniką sekwencjonowania nowej generacji (targeted sequencing).

2.Poszukiwanie rzadkich wariantów genetycznych w nietypowych postaciach Choroby Alzheimera (wariant apraktyczny i wzrokowy) z zastosowaniem sekwencjonowania eksomowego.

3. Identyfikowanie wariantów genomowych związanych z uzyskiwaniem wybitnych wyników sportowych w genach kodujących elementy systemów serotoninergicznego, katecholaminergicznego, dopaminergicznego, adrenergicznego oraz osi podwzgórze-przysadka-nadnercza,zaangażowanych w procesy emocjonalne.Badania prowadzone we współpracy z Zakładem Teorii Sportu Akademii Wychowania Fizycznego Józefa Piłsudskiego w Warszawie (prof. Henryk Sozański, prof. Antoni K. Gajewski, prof. Jakub Adamczyk) oraz Zakładem Biochemii i Chemii Medycznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego (prof. Krzysztof Safranow).

4. Analiza związku pomiędzy wariantami sekwencji genów kodujących białka zaangażowane w mielinizacje neuronów (MYRF i SOX10) i osiąganiem wybitnych wyników sportowych oraz neurodegeneracją. Badania prowadzone są we współpracy z Zakładem Teorii Sportu Akademii Wychowania Fizycznego Józefa Piłsudskiego w Warszawie (prof. Jakub Adamczyk), Akademią wychowania fizycznego w Gdańsku (prof. Paweł Cięszczyk) oraz Laboratorium Genetyki Molekularnej Instytutu Zootechniki w Balicach (dr Agata Piestrzyńska-Kajtoch).

 

Dr Katarzyna Gawęda-Walerych:

1. Analiza komórkowych i molekularnych procesów (min. funkcjonowania mitochondriów i autofagii) leżących u podłoża chorób ze spectrum otępienia czołowo-skroniowego (Fronto-Temporal  Dementia, FTD) warunkowanych mutacjami genów PGRN, MAPT, C9orf72 i inn. Charakterystyka markerów funkcji mitochondriów, takich jak morfologia, ultrastruktura, zużycie tlenu, masa mitochondrialna, poziom wolnych rodników mitochondrialnych, markery biogenezy mitochondriów oraz autofagii. Badania prowadzone we współpracy z Pracownią Metabolizmu Komórki w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN (Prof. Krzysztof Zabłocki, Dr. Dorota Dymkowska), Lab. Laserowych Technik Mikroskopowych IMDiK (Dr Hanna Kozlowska);  Lab. Mikroskopii Elektronowej IMDiK (Prof. Małgorzata Frontczak-Baniewicz), oraz klinicystami z Oddziału Alzheimerowskiego Kliniki Neurologii CSK MSWiA (Prof. Barcikowska, Dr Maria Styczyńska; Dr Monika Madecka; Dr Anna Barczak) oraz Oddziału Neurologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego w Szpitalu Specjalistycznym św. Wojciecha (Prof. Jarosław Sławek; Dr Emilia Sitek; Dr Ewa Narożańska; Dr Bogna Brockhuis). Pracujemy na materiale od pacjentów noszących mutacje - leukocyty i hodowle pierwotnych fibroblastów. Tworzymy również modele komórkowe konkretnych mutacji w liniach komórkowych, np. SHSY5Y.

2. Poszukiwanie wariantów genetycznych metodą WES/WGS (whole exome/genome sequencing) oraz analiza funkcjonalna mutacji przyczynowych i polimorfizmów związanych z chorobami neurodegeneracyjnymi (min. Chorobą Parkinsona, FTD i inn.). Analiza funkcjonalna nowych mutacji i polimorfizmów mana celu określenie ich wpływu na poziom mRNA, białka i podstawowe procesy komórkowe. W przypadku mutacji potencjalnie wpływających na dojrzewanie pre-mRNA (splicing) określane są proporcje prawidłowych i defektywnych izoform mRNA (też w systemie  "minigene" in vitro), wpływ na produkcję białka, czynniki splicingowe (splicing factors, SF) i sekwencje regulatorowe (splicing regulatory elements, SRE). Poszukiwanie nowych strategii leczniczych polegających na podawaniu czynników modyfikujących (np. resweratrol, siRNA, wygaszanie inhibitorów splicingu, czy nadekspresję zmienionych U1/U7 snRNA).

 

Dr Michalina M. Wężyk:

1. Badania funkcjonalne podłoża rodzinnej postaci AD,wykorzystujące jako model wyprowadzone od pacjentów linie pierwotnefibroblastów skóry. Prowadzimy profilowanie całego transkryptomu stosującmetodę RNASeq i zaawansowaną analizę bioinformatyczną uzyskanych danych.Następnie wybrane szlaki sygnałowe powiązane z patologią AD (np. odpowiedźna uszkodzenia DNA, szlak sygnałowy BRCA1, czy indukcja ekspresji białekcyklu komórkowego w komórkach post-mitotycznych  ) badamy standardowymimetodami biologii molekularnej i biochemii. Badania prowadzone są wewspółpracy z prof. Urszulą Wojdą (Laboratorium Badań Przedklinicznych,Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN). Szczegóły nastronie: http://wezykgroup.pl/

2. Badania podłoża patologii związanych z AD zzastosowaniem modelu pochodzących od pacjentów fibroblastów reprogramowanychdo indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (inducedpluripotent stem cells, iPS cells), poddawanych  następnie indukcjineuronalnej do neuroepitelialnych komórek macierzystych (neuroepithelial stem cells, NES),  różnicowanych na koniec w GABAergiczne iglutaminergiczne neurony oraz komórki glejowe. W badaniach wykorzystywane są zarówno standardowe metody biologii molekularnej i biochemii jak i specjalistyczne pomiary elektrofizjologiczne, lub mikroskopowe przyżyciowe obrazowanie homeostazy wapniowej. Badania prowadzone  między innymi  we współpracy z prof. Anną Falk (Reprogramming and Disease Modeling Laboratory,Department of Neurobiology, Karolinska Institutet, Stockholm, Szwecja).Szczegóły na stronie: http://wezykgroup.pl/


Dr Mariusz Berdyński:

Badanie podłoża genetycznego stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) i  określenie częstości mutacji w genach powiązanych z ALS. Analiza wpływu zwłaszcza rzadkich wariantów na zaburzenia procesów molekularnych i komórkowych. Badania maja na celu rozwój metod łączących identyfikację wariantów genetycznych  za analizą ich wpływu na poziomie komórki, organizmu  i ich wpływem na fenotyp kliniczny.

 

Dr Jakub P. Fichna:

 Badanie podłoża genomowego chorób rzadkich: schorzeń neuropsychiatrycznych oraz mięśniowych. Stosujemy metodę sekwencjonowania całego eksomu (WES), całego genomu (WGS), lub sekwencjonowania wybranej sekwencji genomowej (target seq) w połączeniu z zaawansowana analizą bioinformatyczną zidentyfikowanych wariantów w celu wyłonienia mutacji przyczynowych oraz modyfikujących fenotyp kliniczny. Badania obejmują między innymi zespół Gilles de la Tourette'a, autyzm, dystrofię obręczowo-kończynową (LGMD), miopatie miofibrylarne (MFM), ale także zespół Gilles de la Tourette'a oraz autyzm. Z naszych badań wynika, że LGMD i MFM mogą być lepiej opisane jako schorzenia oligogenowe, niż monogenowe, których genetyczne podłoże tworzy wiele wariantów częściowo przyczynowych, o różnym wpływie na fenotyp. Badania prowadzone są we współpracy z prof. Piotrem Janikiem (Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny), prof. Sławomirem Filipkiem (Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych, Uniwersytet Warszawski), dr Michałem Korostyńskim (Zakład Neurofarmakologii Molekularnej, Instytut Farmakologii PAN, Kraków), prof. Sławomirem Filipkiem (Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych, Uniwersytet Warszawski), prof. Jolantą Rędowicz (Pracownia Molekularnych Podstaw Ruchliwości Komórkowej, Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN) oraz prof. Anną Kosterą-Pruszczyk (Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny).

 Galeria Pracowni Neurogenetyki

 

Najnowsze publikacje:

1. Peplonska B, Safranow K, Adamczyk J, Boguszewski D, Szymański K, Soltyszewski I, Barczak A, Siewierski M, Ploski R, Sozanski H, Zekanowski C - Association of serotoninergic pathway gene variants with elite athletic status in the Polish population. Journal of Sports Sciences.[Published online: 05 Mar 2019]

2. Filipek-Gliszczyńska A, Barczak A, Budziszewska M, Mandecka M, Gabryelewicz T, Barcikowska M. - The Erlangen Score Algorithm in the diagnosis and prediction of the progression from subjective cognitive decline and mild cognitive impairment to Alzheimer-type dementia. Folia Neuropathol, 2018, 56:88-96

3. Baranowska-Bik A, Kalisz M, Martyńska L, Wolińska-Witort E, Styczyńska M, Chodakowska-Żebrowska M, Barcikowska M, Baranowska B, Bik W. - Plasma adiponectin array in women with Alzheimer's disease. Endokrynol Pol, 2018, 69: 550-559

4. Bratosiewicz-Wasik J, Liberski PP, Peplonska B, Styczynska M, Smolen-Dzirba J, Cycon M, Wasik TJ. - Regulatory region single nucleotide polymorphisms of the apolipoprotein E gene as risk factors for Alzheimer's disease. Neurosci Lett. 2018, 684: 86-90.

5. Jansen WJ, Ossenkoppele R, Tijms BM, Fagan AM, Hansson O, Klunk WE, van der Flier WM, Villemagne VL, Frisoni GB, Fleisher AS, Lleó A, Mintun MA, Wallin A, Engelborghs S, Na DL, Chételat G, Molinuevo JL, Landau SM, Mattsson N, Kornhuber J, Sabri O, Rowe CC, Parnetti L, Popp J, Fladby T, Jagust WJ, Aalten P, Lee DY, Vandenberghe R, Resende de Oliveira C, Kapaki E, Froelich L, Ivanoiu A, Gabryelewicz T, Verbeek MM, Sanchez-Juan P, Hildebrandt H, Camus V, Zboch M, Brooks DJ, Drzezga A, Rinne JO, Newberg A, de Mendonça A, Sarazin M, Rabinovici GD, Madsen K, Kramberger MG, Nordberg A, Mok V, Mroczko B, Wolk DA, Meyer PT, Tsolaki M, Scheltens P, Verhey FRJ, Visser PJ; Amyloid Biomarker Study Group, Aarsland D, Alcolea D, Alexander M, Almdahl IS, Arnold SE, Baldeiras I, Barthel H, van Berckel BNM, Blennow K, van Buchem MA, Cavedo E, Chen K, Chipi E, Cohen AD, Förster S, Fortea J, Frederiksen KS, Freund-Levi Y, Gkatzima O, Gordon MF, Grimmer T, Hampel H, Hausner L, Hellwig S, Herukka SK, Johannsen P, Klimkowicz-Mrowiec A, Köhler S, Koglin N, van Laere K, de Leon M, Lisetti V, Maier W, Marcusson J, Meulenbroek O, Møllergård HM, Morris JC, Nordlund A, Novak GP, Paraskevas GP, Perera G, Peters O, Ramakers IHGB, Rami L, Rodríguez-Rodríguez E, Roe CM, Rot U, Rüther E, Santana I, Schröder J, Seo SW, Soininen H, Spiru L, Stomrud E, Struyfs H, Teunissen CE, Vos SJB, van Waalwijk van Doorn LJC, Waldemar G, Wallin ÅK, Wiltfang J, Zetterberg H. - Association of Cerebral Amyloid-β Aggregation With Cognitive Functioning in Persons Without Dementia. JAMA Psychiatry, 2018, 75:84-95.

6.Fichna JP, Maruszak A, Żekanowski C. - Myofibrillar myopathy in the genomic context. J Appl Genet. 2018, 59:431-439.

7.Gaweda-Walerych K, Sitek EJ, Narożańska E, Wezyk M, Brockhuis B, Zekanowski C, Sławek J. - Functional characterization of a novel progranulin mutation in a patient with progressive nonfluent aphasia. Neurobiol Aging. 2018 72:186.e9-186.e12.

8.Fichna JP, Macias A, Piechota M, Korostyński M, Potulska-Chromik A, Redowicz MJ, Zekanowski C. - Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic mutations and putative phenotype-influencing variants in Polish limb-girdle muscular dystrophy patients. Hum Genomics. 2018, 12: 34.

9. Wezyk M, Spólnicka M, Pośpiech E, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Ilkowski J, Styczyńska M, Barczak A, Zboch M, Filipek-Gliszczynska A, Skrzypczak M, Ginalski K, Kabza M, Makałowska I, Barcikowska-Kotowicz M, Branicki W, Żekanowski C. - Hypermethylation of TRIM59 and KLF14 Influences Cell Death Signaling in Familial Alzheimer's Disease. Oxid Med Cell Longev. 2018: 6918797.

10. Wezyk M, Zekanowski C. - Role of BRCA1 in Neuronal Death in Alzheimer's Disease. ACS Chem Neurosci. 2018, 9:870-872.

 11. Peplonska B, Berdynski M, Mandecka M, Barczak A, Kuzma-Kozakiewicz M, Barcikowska M, Zekanowski C. - TREM2 variants in neurodegenerative disorders in the Polish population. Homozygosity and compound heterozygosity in FTD patients. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018, 19:407-412.

12. Spólnicka M, Pośpiech E, Adamczyk JG, Freire-Aradas A, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Makowska Ż, Pięta A, Lareu MV, Phillips C, Płoski R, Żekanowski C, Branicki W. - Modified aging of elite athletes revealed by analysis of epigenetic age markers. Aging (Albany NY), 2018, 10:241-252.

13. Wezyk M, Szybinska A, Wojsiat J, Szczerba M, Day K, Ronnholm H, Kele M,Berdynski M, Peplonska B, Fichna JP, Ilkowski J, Styczynska M, Barczak A,Zboch M , Filipek-Gliszczynska A, Bojakowski K, Skrzypczak M, Ginalskii K,Kabza M, Makalowska I, Barcikowska-Kotowicz M, Wojda U, Falk A, Zekanowski  C. - Overactive BRCA1 Affects Presenilin 1 in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons in Alzheimers Disease. Journal of Alzheimers disease. 2018; 62 (1) doi:10.3233/JAD-170830.

14. Keskin I, Birve A, Berdynski M, Hjertkvist K, Rofougaran R, Nilsson TK, Glass JD, Marklund SL, Andersen PM. - Comprehensive analysis to explain reduced or increased SOD1 enzymatic activity in ALS patients and their relatives. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Aug;18(5-6):457-463

15. Spólnicka M, Pośpiech E, Pepłońska B, Zbieć-Piekarska R, Makowska Ż, Pięta A, Karłowska-Pik J, Ziemkiewicz B, Wężyk M, Gasperowicz P, Bednarczuk T, Barcikowska M, Żekanowski C, Płoski R, Branicki W. - DNA methylation in ELOVL2 and C1orf132 correctly predicted chronological age of individuals from three disease groups. Int J Legal Med. 2017 Jul 19. doi: 10.1007/s00414-017-1636-0.

16. Fichna JP, Potulska-Chromik A, Miszta P, Redowicz MJ, Kaminska AM, Zekanowski C, Filipek S. - A novel dominant D109A CRYAB mutation in a family with myofibrillar myopathy affects αB-crystallin structure. BBA Clin. 2016 Nov 11;7:1-7. eCollection 2017 Jun.

17. Herukka SK, Simonsen AH, Andreasen N, Baldeiras I, Bjerke M, Blennow K, Engelborghs S, Frisoni GB, Gabryelewicz T, Galluzzi S, Handels R, Kramberger MG, Kulczyńska A, Molinuevo JL, Mroczko B, Nordberg A, Oliveira CR, Otto M, Rinne JO, Rot U, Saka E, Soininen H, Struyfs H, Suardi S, Visser PJ, Winblad B, Zetterberg H, Waldemar G. - Recommendations for cerebrospinal fluid Alzheimer's disease biomarkers in the diagnostic evaluation of mild cognitive impairment. Alzheimers Dement. 2017 Mar;13(3):285-295. doi:

18. Simonsen AH, Herukka SK, Andreasen N, Baldeiras I, Bjerke M, Blennow K, Engelborghs S, Frisoni GB, Gabryelewicz T, Galluzzi S, Handels R, Kramberger MG, Kulczyńska A, Molinuevo JL, Mroczko B, Nordberg A, Oliveira CR, Otto M, Rinne JO, Rot U, Saka E, Soininen H, Struyfs H, Suardi S, Visser PJ, Winblad B, Zetterberg H, Waldemar G. - Recommendations for CSF AD biomarkers in the diagnostic evaluation of dementia. Alzheimers Dement. 2017 Mar;13(3):274-284.

19. Nagaraj S, Laskowska-Kaszub K, Dębski KJ, Wojsiat J, Dąbrowski M, Gabryelewicz T, Kuźnicki J, Wojda U. - Profile of 6 microRNA in blood plasma distinguish early stage Alzheimer's disease patients from non-demented subjects. Oncotarget. 2017 Mar 7;8(10):16122-16143.

20. Markopoulou K, Chase BA, Robowski P, Strongosky A, Narożańska E, Sitek EJ, Berdynski M, Barcikowska M, Baker MC, Rademakers R, Sławek J, Klein C, Hückelheim K, Kasten M, Wszolek ZK. - Assessment of Olfactory Function in MAPT-Associated Neurodegenerative Disease Reveals Odor-Identification Irreproducibility as a Non-Disease-Specific, General Characteristic of Olfactory Dysfunction. PLoS One. 2016 Nov 17;11(11):e0165112. doi: 10.1371/journal.pone.0165112. eCollection 2016.

21. Gaweda-Walerych K, Mohagheghi F, Zekanowski C, Buratti E. - Parkinson's disease-related gene variants influence pre-mRNA splicing processes. Neurobiol Aging. 2016 Jul 28;47:127-138. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.014.

22. Nesteruk M, Nesteruk T, Styczyńska M, Mandecka M, Barczak A, Barcikowska M. - Combined use of biochemical and volumetric biomarkers to assess the risk of conversion of mild cognitive impairment to Alzheimer's disease. Folia Neuropathol. 2016;54(4):369-374.

23. Mandecka M, Budziszewska M, Barczak A, Pepłońska B, Chodakowska-Żebrowska M, Filipek-Gliszczyńska A, Nesteruk M, Styczyńska M, Barcikowska M, Gabryelewicz T. - Association between Cerebrospinal Fluid Biomarkers for Alzheimer's Disease, APOE Genotypes and Auditory Verbal Learning Task in Subjective Cognitive Decline, Mild Cognitive Impairment, and Alzheimer's Disease. J Alzheimers Dis. 2016 Jul 29;54(1):157-68. doi: 10.3233/JAD-160176.

24. Peplonska B, Adamczyk JG, Siewierski M, Safranow K, Maruszak A, Sozanski H, Gajewski AK, Zekanowski C. - Genetic variants associated with physical and mental characteristics of the elite athletes in the Polish population. Scand J Med Sci Sports. 2016 May 3. doi: 10.1111/sms.12687. [Epub ahead of print]

25. Lelental N, Brandner S, Kofanova O, Blennow K, Zetterberg H, Andreasson U, Engelborghs S, Mroczko B, Gabryelewicz T, Teunissen C, Mollenhauer B, Parnetti L, Chiasserini D, Molinuevo JL, Perret-Liaudet A, Verbeek MM, Andreasen N, Brosseron F, Bahl JM, Herukka SK, Hausner L, Frölich L, Labonte A, Poirier J, Miller AM, Zilka N, Kovacech B, Urbani A, Suardi S, Oliveira C, Baldeiras I, Dubois B, Rot U, Lehmann S, Skinningsrud A, Betsou F, Wiltfang J, Gkatzima O, Winblad B, Buchfelder M, Kornhuber J, Lewczuk P. - Comparison of Different Matrices as Potential Quality Control Samples for Neurochemical Dementia Diagnostics. J Alzheimers Dis. 2016 Mar 1;52(1):51-64. 

 

Realizowane projekty grantowe:

1. "Searching for novel molecular pathways dysregulated in pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis" PI: Mariusz Berdyński, National Science Center (NCN) UMO-2015/17/D/NZ2/03712, 2016-2019

2. ”The search for post-zygotic mutations in patients with limb-girdle muscular dystrophy using next generation sequencing.” PI: Jakub P. Fichna; National Science Centre (NCN)  2015/19/N/NZ2/02915, 2016- 2019

3. “Identification and comprehensive characterization of genomic variants associated with Gilles de la Tourette syndrome.” PI: Cezary Żekanowski, National Science Center (NCN) UMO- 2016/23/B/NZ2/03030, 2017-2020.

4. "Charakterystyka fenotypu mitochondrialnego w fibroblastach pacjentów z otępieniem czołowo-skroniowym (Fronto-Temporal Dementia, FTD) wywołanym mutacjami w genie progranuliny (PGRN)." PI: Katarzyna Gawęda-Walerych, National Science Center (NCN), DEC-2017/01/X/NZ3/00266, 2017-2018.

5. „Searching for novel genes determining the predisposition to physical performance” Lider: prof. Paweł Cięszczyk, Partner: prof. Cezary Żekanowski; OPUS14 (NCN), 2018-2021; 2017/27/27/B/NZ7/00204,

6. „Poszukiwanie mutacji w chorobach neurodegeneracyjnych u pacjentów z pojedynczym wariantem genu TREM2” Kierownik grantu: Beata Pepłońska; MINIATURA, Nr: DEC-2018/02/X/NZ5/01509; 11.2018 - 11.2019