Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych CUN

Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych CUN

 

Zespół Kliniczno-Badawczy Chorób Zwyrodnieniowych CUN, kierowany przez prof. dr hab. n. med. Marię Barcikowską funkcjonuje jako niezależna jednostka Instytutu od 2000 r. Pracownicy Zespołu zajmują się diagnostyką i leczeniem szerokiego spektrum chorób neurozwyrodnieniowych, jak również badaniami podstawowymi z zakresu genomiki, transkryptomiki, biochemii i biologii komórki.

Zespół jest nieformalnym ośrodkiem referencyjnym diagnostyki różnicowej choroby Alzheimera (AD), łagodnych zaburzeń poznawczych (MCI), choroby Parkinsona (PD), otępienia czołowo-skroniowego (FTD), otępienia z ciałami Lewy'ego (LBD), otępienia naczyniowego (VD), jak również innych schorzeń neurozwyrodnieniowych związanych z wiekiem.

Zespół tworzą dwie, ściśle ze sobą współpracujące jednostki: Oddział Alzheimerowski Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA / IMDiK PAN (kierownik: dr hab. n. med. prof. IMDiK PAN Tomasz Gabryelewicz MD) oraz Pracownia Neurogenetyki (kierownik: prof. dr hab. n. med. Cezary Żekanowski).

 

Oddział Alzheimerowski Kliniki Neurologii CSK MSWiA/ IMDiK PAN

Oddział Alzheimerowski obejmuje specjalistów z różnych dziedzin medycyny: neurologów, psychiatrów, neuropsychologów oraz psychoterapeutów. Oddział jest centrum nowoczesnej diagnostyki różnicowej i leczenia chorób neurozwyrodnieniowych centralnego układu nerwowego i należy do European Alzheimer’s Disease Consortium (EADC). Podstawą dla badań naukowych oraz praktyki diagnostycznej stanowi biobank próbek płynu mózgowo-rdzeniowego i DNA pochodzących od pacjentów ze zdiagnozowanymi schorzeniami neurozwyrodnieniowymi. Zespół wprowadza międzynarodowy program BIOMARKAPD (Biomarkers for Alzheimer’s and Parkinson’s disease).

 

Zespół Oddziału Alzheimerowskiego (pracownicy IMDiK PAN):

Kierownik Zespołu Badawczo-Leczniczego Chorób Zwyrodnieniowych CUN oraz Kliniki Neurologii CSK MSWiA: prof. dr hab. n. med. Maria Barcikowska @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Kierownik Oddziału Alzheimerowskiego: dr hab. n. med. prof. IMDiK PAN Tomasz Gabryelewicz @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med, Anna Barczak @:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med. Anna Pfeffer-Baczuk @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr n. med. Maria Styczyńska  @:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

lek. Monika Mandecka  @:  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

sekretariat: Monika Zawadzka (tel. 22 508 14 20, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.)

 

Pracownia Neurogenetyki

 

W zakres zainteresowań naukowych Pracowni wchodzą różne aspekty molekularnego podłoża chorób neurozwyrodnieniowych, a zwłaszcza choroby Alzheimera (AD), otępienia czołowo-skroniowego (FTD), choroby Parkinsona (PD), stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), a także rzadkich chorób mięśniowych (miopatii i dystrofii), zespołu Gilles de la Tourette'a oraz autyzmu. Nasze najnowsze projekty obejmują:

1. Dr Michalina M. Wężyk: badania funkcjonalne podłoża rodzinnej postaci AD, wykorzystujące jako model wyprowadzone od pacjentów linie pierwotne fibroblastów skóry. Prowadzimy profilowanie całego transkryptomu stosując metodę RNASeq i zaawansowaną analizę bioinformatyczną uzyskanych danych. Następnie wybrane szlaki sygnałowe powiązane z patologią AD (np. odpowiedź na uszkodzenia DNA, szlak sygnałowy BRCA1, czy indukcja ekspresji białek cyklu komórkowego w komórkach post-mitotycznych  ) badamy standardowymi metodami biologii molekularnej i biochemii. Badania prowadzone są we współpracy z prof. Urszulą Wojdą (Laboratorium Badań Przedklinicznych, Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN). Szczegóły na stronie grupy: http://wezykgroup.pl

2. Dr Michalina M. Wężyk: badania podłoża patologii związanych z AD z zastosowaniem modelu pochodzących od pacjentów fibroblastów reprogramowanych do indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (ang. Induced pluripotent stem cells, iPS cells), poddawanych  następnie indukcji neuronalnej do neuroepitelialnych komórek macierzystych (ang. neuroepithelial stem cells, NES),  różnicowanych na koniec w GABAergiczne i glutaminergiczne neurony oraz komórki glejowe. Badania prowadzone we współpracy z prof. Anną Falk (Reprogramming and Disease Modeling Laboratory, Department of Neurobiology, Karolinska Institutet, Stockholm, Szwecja). Szczegóły na stronie grupy: http://wezykgroup.pl

3. Dr Beata Pepłońska: analiza wariantów genetycznych TREM2, genu kodującego receptor wyzwalający komórek mieloidalnych 2, eksprymowany w błonie komórkowej wielu rodzajów komórek układu odpornościowego, włączając w to makrofagi, komórki dendrytyczne, osteoklasty i komórki mikrogleju.  Ze względu na znaną rolę przeciwzapalną TREM2 w mózgu, przypuszcza się, że mutacje i warianty polimorficzne genu TREM2 mogą modulować ryzyko chorób neurozwyrodnieniowych. Nasze badania polegają na określaniu zmienności TREM2 w grupach pacjentów z AD, FTD oraz ALS.

4. Dr Beata Pepłońska: analiza statusu metylacyjnego loci użytecznych w przewidywaniu wieku oraz genów związanych z plastycznością synaptyczną w grupie chorych z wczesno- i późno-objawową AD. Jako dodatkową kontrolę stosujemy w badaniach grupę wybitnych zawodników sportowych, gdyż wiadomo że trening fizyczny może wpływać na status metylacyjny DNA oraz długość życia sportowców. Projekt prowadzony we współpracy z prof. Wojciechem Branickim (Małopolskie Centrum Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków), dr Magdaleną Spolnicką (Centralne Laboratorium Kryminalistyczne Policji, Warszawa) oraz prof. Jakubem Adamczykiem (Zakład Teorii Sportu, Akademia Wychowania Fizycznego Józefa Piłsudskiego w Warszawie).

5. Mgr Jakub P. Fichna: badanie podłoża genomowego m.in. rzadkich schorzeń mięśniowych. Stosujemy metodę sekwencjonowania całego eksomu (WES) oraz całego genomu (WGS) w połączeniu z zaawansowana analizą bioinformatyczną zidentyfikowanych wariantów w celu wyłonienia mutacji przyczynowych oraz modyfikujących fenotyp kliniczny. Badania obejmują dystrofię obręczowo-kończynową (LGMD), miopatie miofibrylarne (MFM), ale także zespół Gilles de la Tourette'a oraz autyzm. Z naszych badań wynika, że LGMD i MFM są raczej schorzeniami oligogenowymi, niż monogenowymi, których genetyczne podłoże tworzy wiele wariantów częściowo przyczynowych, o różnym wpływie na fenotyp. Badania prowadzone są we współpracy z prof. Jolantą Rędowicz (Pracownia Molekularnych Podstaw Ruchliwości Komórkowej, Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN),  prof. Anną Kamińską (Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny), prof. Piotrem Janikiem (Oddział Neurologiczny Szpitala Wolskiego, Warszawa), prof. Sławomirem Filipkiem (Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych, Uniwersytet Warszawski) oraz dr Michałem Korostyńskim (Zakład Neurofarmakologii Molekularnej, Instytut Farmakologii PAN, Kraków).

5. Dr Beata Pepłońska: identyfikowanie wariantów genomu związanych z aktywnością fizyczną i uzyskiwaniem wybitnych wyników sportowych. Badania prowadzone na dużych grupach (>650) wybitnych zawodników polskich z różnych dyscyplin sportu, w porównaniu do równolicznej grupy kontrolnej. Badania prowadzone we współpracy z Zakładem Teorii Sportu Akademii Wychowania Fizycznego Józefa Piłsudskiego w Warszawie (prof. Henryk Sozański, prof. Antoni K. Gajewski, prof. Jakub Adamczyk, dr Marcin Siewierski) oraz Zakładem Biochemii i chemii Medycznej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego (prof. Krzysztof Safranow). Obecnie badania koncentrują się na wariantach występujących powszechnie i ich związku z uzyskiwaniem wybitnych wyników w sportach szybkościowych i wytrzymałościowych.  

6. Dr Beata Pepłońska: analiza związku pomiędzy wariantami sekwencji genów kodujących białka zaangażowane w mielinizacje neuronów i osiąganiem wybitnych wyników sportowych. Badania koncentrują się na genach kodujących czynniki transkrypcyjne MYRF i SOX10, istotne w inicjowaniu i utrzymywaniu syntezy mieliny przez oligodendrocyty. Analiza obejmuję 26 miejsc polimorficznych we wspomnianych genach w grupach zawodników, kontroli oraz chorych z AD, u których jak wiadomo następują zaburzenia procesów mielinizacji w trakcie postępu neurodegeneracji. Badania prowadzone we współpracy z dr Marcinem Siewierskim  (Zakład Teorii Sportu, Akademia Wychowania Fizycznego Józefa Piłsudskiego w Warszawie) oraz dr Agatą Piestrzynską-Kajtoch (Laboratorium Genetyki Molekularnej, Instytut Zootechniki, Balice).

 Galeria Pracowni Neurogenetyki

 

Zespół Pracowni Neurogenetyki:

Kierownik Pracowni: prof. Cezary Żekanowski (tel. 22 60 86 485; @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.)

dr Beata Pepłońska @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr Michalina M. Wężyk @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

mgr Jakub P. Fichna (Studium Doktoranckie MRC/KNOW)  @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

mgr Aleksandra Szybińska @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Małgorzata Kobryś @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Badania prowadzone przez członków Zespołu na stażach podoktorskich:

1. dr Mariusz Berdyński @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. Department of Pharmacology and Clinical Neuroscience, Umeå University, Umeå, Sweden (opiekun: prof. Peter Andersen; współpraca: prof. Magdalena Kuźma, Warszawski Uniwersytet Medyczny)

Dogłębna analiza wariantów genetycznych predysponujących do ALS może doprowadzić do zaproponowania hipotez na temat leżących u podłoża ALS zaburzeń procesów molekularnych i komórkowych. Realizowany projekt ma na celu określenie znaczenia elementów cis regulatorowych oraz wariantów liczby kopii SOD1, jak również położonych poza SOD1 czynników genetycznego ryzyka, potencjalnie modyfikujących fenotyp kliniczny pacjentów z ALS.

2. dr Katarzyna Gawęda-Walerych @: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB), Trieste, Italy (opiekun: prof. Emanuele Buratti)

Głównym celem badań jest poznanie procesów defektywnego dojrzewania (splicing) pre-mRNA w przebiegu neurodegeneracji. Projekt obejmuje analizę funkcjonalną wpływu wybranych mutacji i polimorfizmów związanych z chorobą Parkinsona na splicing pre-mRNA, z zastosowaniem systemu "minigene". Poza określeniem proporcji prawidłowych i defektywnych izoform mRNA, zastosowanie wspomnianego układu badawczego umożliwia dodatkowe manipulacje in vitro, takie jak poszukiwanie strategii leczniczych poprzez podawanie dodatkowych czynników modyfikujących (np. resveratrol, siRNA, wygaszanie inhibitorów splicingu czy nadekspresję zmienionych U1/U7 snRNA). Można dzięki temu wyznaczyć elementy regulujące splicing (SRE) oraz czynniki splicingowe istotne w badanych procesach.

 

Publikacje:

1. Gaweda-Walerych K, Mohagheghi F, Zekanowski C, Buratti E. - Parkinson's disease-related gene variants influence pre-mRNA splicing processes. Neurobiol Aging. 2016 Jul 28;47:127-138. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.014. [Epub ahead of print]

2.  Walerych D, Lisek K, Sommaggio R, Piazza S, Ciani Y, Dalla E, Rajkowska K, Gaweda-Walerych K, Ingallina E, Tonelli C, Morelli MJ, Amato A, Eterno V, Zambelli A, Rosato A, Amati B, Wiśniewski JR, Del Sal G. - Proteasome machinery is instrumental in a common gain-of-function program of the p53 missense mutants in cancer. Nat Cell Biol. 2016 Aug;18(8):897-909. doi: 10.1038/ncb3380. Epub 2016 Jun 27.

 

Byli członkowie Zespołu na stażach podoktorskich:

Aleksandra Maruszak PhD (currently at the Department of Basic and Clinical Neuroscience, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London, United Kingdom)

 

Najnowsze publikacje Zespołu:

1. Gaweda-Walerych K, Mohagheghi F, Zekanowski C, Buratti E. - Parkinson's disease-related gene variants influence pre-mRNA splicing processes. Neurobiol Aging. 2016 Jul 28;47:127-138. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.014.

2. Mandecka M, Budziszewska M, Barczak A, Pepłońska B, Chodakowska-Żebrowska M, Filipek-Gliszczyńska A, Nesteruk M, Styczyńska M, Barcikowska M, Gabryelewicz T. - Association between Cerebrospinal Fluid Biomarkers for Alzheimer's Disease, APOE Genotypes and Auditory Verbal Learning Task in Subjective Cognitive Decline, Mild Cognitive Impairment, and Alzheimer's Disease. J Alzheimers Dis. 2016 Jul 29;54(1):157-68. doi: 10.3233/JAD-160176.

3. Peplonska B, Adamczyk JG, Siewierski M, Safranow K, Maruszak A, Sozanski H, Gajewski AK, Zekanowski C. - Genetic variants associated with physical and mental characteristics of the elite athletes in the Polish population. Scand J Med Sci Sports. 2016 May 3. doi: 10.1111/sms.12687. [Epub ahead of print]

4. Lelental N, Brandner S, Kofanova O, Blennow K, Zetterberg H, Andreasson U, Engelborghs S, Mroczko B, Gabryelewicz T, Teunissen C, Mollenhauer B, Parnetti L, Chiasserini D, Molinuevo JL, Perret-Liaudet A, Verbeek MM, Andreasen N, Brosseron F, Bahl JM, Herukka SK, Hausner L, Frölich L, Labonte A, Poirier J, Miller AM, Zilka N, Kovacech B, Urbani A, Suardi S, Oliveira C, Baldeiras I, Dubois B, Rot U, Lehmann S, Skinningsrud A, Betsou F, Wiltfang J, Gkatzima O, Winblad B, Buchfelder M, Kornhuber J, Lewczuk P. - Comparison of Different Matrices as Potential Quality Control Samples for Neurochemical Dementia Diagnostics. J Alzheimers Dis. 2016 Mar 1;52(1):51-64. 

5. Reijs BL, Teunissen CE, Goncharenko N, Betsou F, Blennow K, Baldeiras I, Brosseron F, Cavedo E, Fladby T, Froelich L, Gabryelewicz T, Gurvit H, Kapaki E, Koson P, Kulic L, Lehmann S, Lewczuk P, Lleó A, Maetzler W, de Mendonça A, Miller AM, Molinuevo JL, Mollenhauer B, Parnetti L, Rot U, Schneider A, Simonsen AH, Tagliavini F, Tsolaki M, Verbeek MM, Verhey FR, Zboch M, Winblad B, Scheltens P, Zetterberg H, Visser PJ. - The Central Biobank and Virtual Biobank of BIOMARKAPD: A Resource for Studies on Neurodegenerative Diseases. Front Neurol. 2015 Oct 15;6:216.

6. Chudek J, Olszanecka-Glinianowicz M, Almgren-Rachtan A, Gabryelewicz T. - Evaluation of the safety profile of Zolafren®, a generic olanzapine formulation, in patients with bipolar disorder: a post-authorization safety study. Adv Ther. 2015 May;32(5):418-28.

7. Ogaki K, Koga S, Heckman MG, Fiesel FC, Ando M, Labbé C, Lorenzo-Betancor O, Moussaud-Lamodière EL, Soto-Ortolaza AI, Walton RL, Strongosky AJ, Uitti RJ, McCarthy A, Lynch T, Siuda J, Opala G, Rudzinska M, Krygowska-Wajs A, Barcikowska M, Czyzewski K, Puschmann A, Nishioka K, Funayama M, Hattori N, Parisi JE, Petersen RC, Graff-Radford NR, Boeve BF, Springer W, Wszolek ZK, Dickson DW, Ross OA. - Mitochondrial targeting sequence variants of the CHCHD2 gene are a risk for Lewy body disorders. Neurology. 2015 Dec 8;85(23):2016-25.

8. Sitek EJ, Barczak A, Harciarek M. - Neuropsychological assessment and differential diagnosis in young-onset dementias. Psychiatr Clin North Am. 2015 Jun;38(2):265-79. doi: 10.1016/j.psc.2015.01.003

9. Warchol-Celinska E, Styczynska M, Prejbisz A, Przybylowska K, Chodakowska-Zebrowska M, Kurjata P, Piotrowski W, Polakowska M, Kabat M, Zdrojewski T, Drygas W, Januszewicz A, Barcikowska M. - Hypertension in patients with Alzheimer's disease--prevalence, characteristics, and impact on clinical outcome. Experience of one neurology center in Poland. J Am Soc Hypertens. 2015 Sep;9(9):711-24

10. Sitek EJ, Barczak A, Kluj-Kozłowska K, Kozłowski M, Barcikowska M, Sławek J. - Is descriptive writing useful in the differential diagnosis of logopenic variant of primary progressive aphasia, Alzheimer's disease and mild cognitive impairment? Neurol Neurochir Pol. 2015;49(4):239-44.

11. Baranowska-Bik A, Bik W, Styczynska M, Chodakowska-Zebrowska M, Barcikowska M, Wolinska-Witort E, Kalisz M, Martynska L, Baranowska B. - Plasma leptin levels and free leptin index in women with Alzheimer's disease. Neuropeptides. 2015 Aug;52:73-8

12. Kierdaszuk B, Berdynski M, Palczewski P, Golebiowski M, Zekanowski C, Kaminska AM. - Sporadic inclusion body myositis: clinical, pathological, and genetic analysis of eight Polish patients. Folia Neuropathol. 2015;53(4):355-66.

13. Domitrz I, Kosiorek M, Żekanowski C, Kamińska A. - Genetic studies of Polish migraine patients: screening for causative mutations in four migraine-associated genes. Hum Genomics. 2016 Jan 8;10:3.

14. Janik P, Berdyński M, Safranow K, Żekanowski C. - Association of ADORA1 rs2228079 and ADORA2A rs5751876 Polymorphisms with Gilles de la Tourette Syndrome in the Polish Population. PLoS One. 2015 Aug 28;10(8):e0136754.

15. Fichna JP, Karolczak J, Potulska-Chromik A, Miszta P, Berdynski M, Sikorska A, Filipek S, Redowicz MJ, Kaminska A, Zekanowski C. - Two desmin gene mutations associated with myofibrillar myopathies in Polish families.  PLoS One. 2014 Dec 26;9(12):e115470.

16. Maruszak A, Adamczyk JG, Siewierski M, Sozański H, Gajewski A, Żekanowski C. - Mitochondrial DNA variation is associated with elite athletic status in the Polish population. Scand J Med Sci Sports. 2014 Apr;24(2):311-8.

17. Gaweda-Walerych K, Zekanowski C. - The impact of mitochondrial DNA and nuclear genes related to mitochondrial functioning on the risk of Parkinson's disease. Curr Genomics. 2013 Dec;14(8):543-59.

18. Iyer A, Lapointe NE, Zielke K, Berdynski M, Guzman E, Barczak A, Chodakowska-Żebrowska M, Barcikowska M, Feinstein S, Zekanowski C. - A novel MAPT mutation, G55R, in a frontotemporal dementia patient leads to altered Tau function. PLoS One. 2013 Sep 27;8(9):e76409. 

19. Kuźma-Kozakiewicz M, Berdyński M, Morita M, Takahashi Y, Kawata A, Kaida K, Kaźmierczak B, Lusakowska A, Goto J, Tsuji S, Zekanowski C, Kwieciński H. - Recurrent K3E mutation in Cu/Zn superoxide dismutase gene associated with amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Dec;14(7-8):608-14.

20. Sitek EJ, Narożańska E, Pepłońska B, Filipek S, Barczak A, Styczyńska M, Mlynarczyk K, Brockhuis B, Portelius E, Religa D, Barcikowska M, Sławek J, Żekanowski C. - A patient with posterior cortical atrophy possesses a novel mutation in the presenilin 1 gene. PLoS One. 2013 Apr 12;8(4):e61074.

21. Peplonska B, Safranow K, Gaweda-Walerych K, Maruszak A, Czyzewski K, Rudzinska M, Barcikowska M, Zekanowski C. - TOMM40 and APOE common genetic variants are not Parkinson's disease risk factors. Neurobiol Aging. 2013 Aug;34(8):2078.e1-2.

22. Kierdaszuk B, Berdynski M, Karolczak J, Redowicz MJ, Zekanowski C, Kaminska AM. - A novel mutation in the DNM2 gene impairs dynamin 2 localization in skeletal muscle of a patient with late onset centronuclear myopathy. Neuromuscul Disord. 2013 Mar;23(3):219-28.

 23. Mroczko B, Groblewska M, Barcikowska M. - The role of matrix metalloproteinases and tissue inhibitors of metalloproteinases in the pathophysiology of neurodegeneration: a literature study. J Alzheimers Dis. 2013;37(2):273-83.

 24. Sharma M, Ioannidis JP, Aasly JO, Annesi G, Brice A, Bertram L, Bozi M, Barcikowska M, Crosiers D, Clarke CE, Facheris MF, Farrer M, Garraux G, Gispert S, Auburger G, Vilariño-Güell C, Hadjigeorgiou GM, Hicks AA, Hattori N, Jeon BS, Jamrozik Z, Krygowska-Wajs A, Lesage S, Lill CM, Lin JJ, Lynch T, Lichtner P, Lang AE, Libioulle C, Murata M, Mok V, Jasinska-Myga B, Mellick GD, Morrison KE, Meitnger T, Zimprich A, Opala G, Pramstaller PP, Pichler I, Park SS, Quattrone A, Rogaeva E, Ross OA, Stefanis L, Stockton JD, Satake W, Silburn PA, Strom TM, Theuns J, Tan EK, Toda T, Tomiyama H, Uitti RJ, Van Broeckhoven C, Wirdefeldt K, Wszolek Z, Xiromerisiou G, Yomono HS, Yueh KC, Zhao Y, Gasser T, Maraganore D, Krüger R; GEOPD consortium. - A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants.  J Med Genet. 2012 Nov;49(11):721-6.

25. Gaweda-Walerych K, Safranow K, Jasinska-Myga B, Bialecka M, Klodowska-Duda G, Rudzinska M, Czyzewski K, Cobb SA, Slawek J, Styczynska M, Opala G, Drozdzik M, Nishioka K, Farrer MJ, Ross OA, Wszolek ZK, Barcikowska M, Zekanowski C. - PARK2 variability in Polish Parkinson's disease patients - interaction with mitochondrial haplogroups. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jun;18(5):520-4.

26. Maruszak A, Pepłońska B, Safranow K, Chodakowska-Żebrowska M, Barcikowska M, Zekanowski C. - TOMM40 rs10524523 polymorphism's role in late-onset Alzheimer's disease and in longevity. J Alzheimers Dis. 2012;28(2):309-22.

27. Berdyński M, Kuźma-Kozakiewicz M, Ricci C, Kubiszewska J, Millecamps S, Salachas F, Łusakowska A, Carrera P, Meininger V, Battistini S, Kwieciński H, Zekanowski C. - Recurrent G41S mutation in Cu/Zn superoxide dismutase gene (SOD1) causing familial amyotrophic lateral sclerosis in a large Polish family. Amyotroph Lateral Scler. 2012 Jan;13(1):132-6

 

Realizowane projekty grantowe:

"Impact of genetic variability on selected markers of hypothalamic-pituitary-adrenal axis (HPA) activity in combat sport athletes."  PI: Cezary Żekanowski, National Science Center (NCN) UMO-2012/07/B/NZ7/04261 2013-2017

"Functional studies of rare genetic variants causally connected with Alzheimer's disease in the Polish population” PI: Michalina Kosiorek; National Science Centre (NCN) UMO-2013/09/D/NZ3/01348 2014-2017

"Limb girdle muscular dystrophies (LGMD): mutations, proteins and biochemical pathways" PI: Jolanta M. Redowicz (main researcher: JP Fichna); National Science Center (NCN) 2013/09/B/NZ4/03258, 2014-2017

"Searching for novel molecular pathways dysregulated in pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis" PI: Mariusz Berdyński, National Science Center (NCN) UMO-2015/17/D/NZ2/03712, 2016-2019

”The search for post-zygotic mutations in patients with limb-girdle muscular dystrophy using next generation sequencing.” PI: Jakub P. Fichna; National Science Centre (NCN)  2015/19/N/NZ2/02915, 2016-2018

 

Zespół Kliniczno - Badawczy Molekularnej i Komórkowej Nefrologii

Zespół Kliniczno - Badawczy Molekularnej i Komórkowej Nefrologii

Akademia Medyczna w Gdańsku

80-211 Gdańsk, ul. Dębinki 7


 

Kierownik Zespołu:

dr hab. n. med. Maciej Jankowski, prof. IMDiK - tel. 58 349 27 76

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. / Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Pracownicy naukowi:

prof. dr hab. med. Stefan Angielski - tel. 58 349 27 83; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr hab. inż. Agnieszka Piwkowska - tel. 58 349 27 89; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr inż. Dorota Rogacka - tel. 58 349 27 89; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr Ewelina Kreft (projekt Sonata Bis), Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Doktoranci:

mgr Irena Audzeyenka - Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

mgr Patrycja Rachubik, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

mgr Maria Szrejder, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Ogólny profil badawczy:

Główny nurt badań dotyczy molekularnych podstaw funkcji komórek kłębuszka nerkowego – podocytów - w stanach fizjologicznych i patologicznych np. cukrzycy oraz czynników endo-/para-/autokrynych regulujących funkcję kłębuszka nerkowego ze szczególnym uwzględnieniem przepuszczalności bariery filtracyjnej dla albuminy. Nadto, prowadzone są badania na patogenezą podocytopatii cukrzycowej.

 

Aktualnie prowadzone badania:

  1. Udział kinazy białkowej G w regulacji przepuszczalności filtru kłębuszkowego.
  2. Biochemiczne podstawy insulinooporności podocytów.
  3. Zjawisko autofagii podocytów w stanach patofizjologicznych.

 

Obecnie realizowane granty:

  1. Rola białek z rodziny Rho w regulacji cytoszkieletu komórek podocytarnych. Wpływ na migrację i przepuszczalność bariery filtracyjnej (A. Piwkowska).
  2. Modyfikacja bariery filtracyjnej kłębuszków przez insulinę, stres oksydacyjny i kinazę białkową G typu I alfa (A. Piwkowska).
  3. Rola kinazy białkowej G typu I alfa w regulacji przepuszczalności bariery filtracyjnej w dysfunkcji kłębuszków nerkowych (A. Piwkowska).
  4. Znaczenie sirtuin i kinazy białkowej AMPK w insulinooporności podocytów (D. Rogacka).
  5. Rola autofagii w patogenezie nefropatii cukrzycowej. Regulacja autofagii w podocytach przez insulinozależną produkcję ROS (I. Audzeyenka).

 

Aparatura pozostająca w dyspozycji:

  • Urządzenia do hodowli komórkowych, f. ASSAB (inkubator CO2, wyciąg laminarny) wraz z urządzeniem do wytwarzania stresu mechanicznego.
  • Licznik scyntylacyjny f. Perkin Elmer
  • System do ilościowego PCR w czasie rzeczywistym f. Roche.
  • Aparat do elektroforezy kapilarnej z detektorem UV/VIS i DAD, f. Beckaman.
  • Urządzenia do elektroforezy białek i kwasów nukleinowych.
  • Mikropłytkowy czytnik absorbancji Elx808, f. BioTek
  • Luminometr, f. Turner
  • Fluorescencyjny mikroskop odwrócony, f. Olympus
  • Pompy infuzyjne, urządzenia do pomiaru ciśnienia tętniczego małych zwierząt metodą krwawą i bezkrwawą, urządzenia do mikrodializy narządów.
  • System do laserowego pomiaru przepływu krwi f. Perimed.

 

Wybrane ostatnie publikacje:

  1. Piwkowska A, Rogacka D, Audzeyenka I, Kasztan I, Angielski S, Jankowski M. Insulin increases glomerular filtration barrier permeability through PKGIα-dependent mobilization of BKCa channels in cultured rat podocytes. Biochim Biophys Acta 2015, 1852: 1599-60.
  2. Piwkowska A, Rogacka D, Audzeyenka I, Angielski S, Jankowski M. Combined effect of insulin and high glucose concentration on albumin permeability in cultured rat podocytes. Biochem Biophys Res Commun 2015, 461: 383-9.
  3. Lewko B, Welsh GI, Jankowski M. Editorial: Podocyte Pathology and Nephropathy. Front Endocrinol (Lausanne) 2015, doi: 10.3389/fendo.2015.00145.
  4. Rogacka D, Piwkowska A, Audzeyenka I, Angielski S, Jankowski M. Involvement of the AMPK-PTEN pathway in insulin resistance induced by high glucose in cultured rat podocytes. Int J Biochem Cell Biol 2014, 51: 120-30.
  5. Piwkowska A, Rogacka D, Audzeyenka I, Angielski S, Jankowski M. High glucose increases glomerular filtration barrier permeability by activating protein kinase G type Iα subunits in a Nox4-dependent manner. Exp Cell Res 2014, 320: 144-52.
  6. Piwkowska A, Rogacka D, Angielski S, Jankowski M. Insulin stimulates glucose transport via protein kinase G type I alpha-dependent pathway in podocytes. Biochem Biophys Res Commun 2014, 446: 328-34.

Zespół Kliniczno - Badawczy Neurochirurgii

Zespół Kliniczno - Badawczy Neurochirurgii

 

Kierownik Zespołu:

dr hab. n. med. Ewa Koźniewska-Kołodziejska, prof. IMDiK;

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript., tel: 22 60 86 489

 

Sekretariat:

mgr Elżbieta Kamińska: tel. 22 835 00 05, 569 04 90, fax 88 865 60 57

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

 

Zespół Kliniczno - Badawczy Epigenetyki Człowieka

Zespół Kliniczno - Badawczy Epigenetyki Człowieka

 

Kierownik:

prof. dr hab. n. med. Monika Puzianowska-Kuźnicka, tel. 22 60 86 591

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Sekretariat:

Agnieszka Włodarczyk, tel/fax. 22 60 86 410

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Pracownicy naukowi:

prof. dr hab. n. med. Edward Franek, tel. 22 508 14 05, 22 60 86 591,  Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr n. med. Alina Kuryłowicz, tel. 22 60 86 406, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr n. med. Marta Jonas, tel. 22 60 86 406, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr n. med. Jacek Połosak, tel. 22 60 86 401, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr n. wet. Zofia Wicik, tel. 22 60 86 404, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr n. med. Anna Domaszewska-Szostek, tel. 22 60 86 404, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr n. med. Magdalena Owczarz, tel. 22 60 86 401, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Doktoranci:

mgr inż. Joanna Borkowska, tel. 22 6086404, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
mgr Dorota Walkiewicz (doktorantka CMKP), tel. 22 6086404, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
mgr Paulina Kołodziej (doktorantka CMKP), tel. 22 6086404, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
lek. med. Lidia Kania,tel. 22 5081405, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Pracownicy techniczni:

dr Zbigniew Bartoszewicz, tel. +48 22 599 17 53, +48 22 60 86 410, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
dr n. med. Marta Cąkała-Jakimowicz, tel. +48 22 60 86 406, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
mgr Alfred Nowotka, tel. +48 22 60 86 410, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
mgr Olga Buyanovskaya, tel. +48 22 60 86 410, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Małgorzata Szwed, tel. +48 22 60 86 406, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Dorota Zolich, tel. +48 22 60 86 446, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Barbara Buczek, tel. +48 22 60 86 410, Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

 Współpraca:

  • Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej, Warszawa, Polska.
  • Zakład Geriatrii i Gerontologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, Warszawa, Polska.
  • Klinika Chorób Wewnętrznych, Endokrynologii i Diabetologii, CSK MSWiA, Warszawa, Polska.
  • Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej i Transplantacyjnej, Instytut Transplantologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska.
  • Genomed S.A., Warszawa, Polska.
  • Cellecta, Inc., Mountain View, California, USA.
  • Department of Anesthesiology, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

 

Aparatura pozostająca w dyspozycji:

Aparatura do biologii molekularnej, biochemii i hodowli komórkowych.

 

Wybrane publikacje:

  • Hirsch IB, Franek E, Mersebach H, Bardtrum L, Hermansen K. Safety and efficacy of insulin degludec/insulin aspart with bolus mealtime insulin aspart compared with standard basal-bolus treatment in people with Type 1 diabetes: 1-year results from a randomized clinical trial (BOOST(®) T1). Diabet Med. 2016 Jan 16. doi: 10.1111/dme.13068. [Epub ahead of print]
  • Budzinska M, Pawlik-Pachucka E, Owczarz M, Roszkowska-Gancarz M, Slusarczyk P, Puzianowska-Kuznicka M. miR-96 and miR-145 expression increases, and IGF-1R and FOXO1 expression decreases in peripheral blood mononuclear cells of successfully aging humans. BMC Geriatrics. 2016;16:200. DOI: 10.1186/s12877-016-0379-y.
  • Puzianowska-Kuznicka M, Owczarz M, Wieczorowska-Tobis K, Nadrowski P, Chudek J, Slusarczyk P, Skalska A, Jonas M, Franek E, Mossakowska M. Interleukin-6 and C-reactive protein, successful aging, and mortality: the PolSenior study. Immun Ageing. 2016;13:21. DOI: 10.1186/s12979-016-0076-x.
  • Kumar A, Franek E, Wise J, Niemeyer M, Mersebach H, Simó R. Efficacy and safety of once-daily insulin Degludec/insulin Aspart versus insulin Glargine (U100) for 52 weeks in insulin-naïve patients with type 2 diabetes: a randomized  controlled trial. PLoS ONE. 2016;11:e0163350. DOI: 10.1371/journal.pone.0163350.
  • Kurylowicz A, Owczarz M, Polosak J, Jonas M, Lisik W, Jonas M, Chmura A, Puzianowska-Kuznicka M. SIRT1 and SIRT7 expression in adipose tissues of obese and normal-weight individuals is regulated by microRNAs but not by methylation status. Int J Obes. 2016;40:1635-1642. DOI: 10.1038/ijo.2016.131.
  • Gajewska J, Kuryłowicz A, Mierzejewska E, Ambroszkiewicz J, Chełchowska M,  Weker H, Puzianowska-Kuźnicka M.Complementary effects of genetic variations in LEPR on body composition and soluble leptin receptor concentration after 3-month lifestyle intervention in prepubertal obese children. Nutrients. 2016;8:328. DOI: 10.3390/nu8060328.
  • Bergenstal RM, Lunt H, Franek E, Travert F, Mou J, Qu Y, Antalis CJ, Hartman ML, Rosilio M, Jacober SJ, Bastyr EJ 3rd; IMAGINE 3 Trial Investigators. A randomized, double-blind clinical trial comparing basal insulin Peglispro and insulin Glargine, in combination with prandial insulin Lispro, in patients with type 1 diabetes: IMAGINE 3. Diabetes Obes Metab. 2016;18:1081-1088. DOI: 10.1111/dom.12698.
  • Petrie JR, Marso SP, Bain SC, Franek E, Jacob S, Masmiquel L, Leiter LA, Haluzik M, Satman I, Omar M, Shestakova M, Van Gaal L, Mann JF, Baeres FM, Zinman B, Poulter NR; LEADER investigators. LEADER-4: blood pressure control in patients with type 2 diabetes and high cardiovascular risk: baseline data from the LEADER randomized trial. J Hypertens. 2016;34:1140-1150. DOI: 10.1097/HJH.0000000000000890.
  • Hamann L, Bustami J, Iakoubov L, Szwed M, Mossakowska M, Schumann RR, Puzianowska-Kuznicka M. TLR-6 SNP P249S is associated with healthy aging in nonsmoking Eastern European Caucasians - a cohort study. Immun Ageing. 2016;13:7. DOI: 10.1186/s12979-016-0062-3.
  • Puzianowska-Kuznicka M, Walicka M, Osinska B, Rutkowski D, Gozdowski D, Czech M, Durlik M, Franek E. In-hospital mortality in a 4-year cohort study of 3,093,254 operations in seniors. World J Surg. 2016;40:1068-1074. DOI: 10.1007/s00268-015-3400-2.
  • Gajewska J, Kuryłowicz A, Ambroszkiewicz J, Mierzejewska E, Chełchowska M, Szamotulska K, Weker H, Puzianowska-Kuźnicka M. ADIPOQ -11377C>G polymorphism increases risk of adipokine abnormalities and child obesity regardless of dietary intake. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016;62:122-129. DOI: 10.1097/MPG.0000000000000900.
  • Franek E, Haluzík M, Canecki Varžić S, Sargin M, Macura S, Zacho J, Christiansen JS. Twice-daily insulin degludec/insulin aspart provides superior fasting plasma glucose control and a reduced rate of hypoglycaemia compared with biphasic insulin aspart 30 in insulin-naïve adults with type 2 diabetes. Diabet Med. 2016;33:497-505. DOI: 10.1111/dme.12982.
  • Domaszewska-Szostek A, Zaleska M, Olszewski WL. Hyperkeratosis in human lower limb lymphedema: the effect of stagnant tissue fluid/lymph. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016;30:1002-1008. DOI: 10.1111/jdv.13565.
  • Kurylowicz A, Jonas M, Lisik W, Jonas M, Wicik ZA, Wierzbicki Z, Chmura A, Puzianowska-Kuznicka M. Obesity is associated with a decrease in expression but not with the hypermethylation of thermogenesis-related genes in adipose tissues.J Transl Med. 2015;13:31. DOI: 10.1186/s12967-015-0395-2.
  • Iakoubov L, Mossakowska M, Szwed M, Puzianowska-Kuznicka M. A common copy number variation polymorphism in the CNTNAP2 gene: sexual dimorphism in association with healthy aging and disease. Gerontology. 2015;61:24-31. DOI: 10.1159/000363320.
  • Roszkowska-Gancarz M, Jonas M, Owczarz M, Kurylowicz A, Polosak J, Franek E, Slusarczyk P, Mossakowska M, Puzianowska-Kuznicka M. Age-related changes of leptin and leptin receptor variants in healthy elderly and long-lived adults. Geriatr Gerontol Int. 2015;15:365-371. DOI: 10.1111/ggi.12267.
  • Mossakowska M, Broczek K, Wieczorowska-Tobis K, Klich-Raczka A, Jonas M, Pawlik-Pachucka E, Safranow K, Kuznicki J, Puzianowska-Kuznicka M. Cognitive performance and functional status are the major factors predicting survival of centenarians in Poland. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2014;69:1269-1275. DOI: 10.1093/gerona/glu003.
  • D'Addio F, Valderrama Vasquez A, Ben Nasr M, Franek E, Zhu D, Li L, Ning G, Snarski E, Fiorina P. Autologous nonmyeloablative hematopoietic stem cell transplantation in new-onset type 1 diabetes: a multicenter analysis. Diabetes. 2014;63:3041-3046. DOI: 10.2337/db14-0295.
  • Iakoubov L, Mossakowska M, Szwed M, Duan Z, Sesti F, Puzianowska-Kuznicka M. A common copy number variation (CNV) polymorphism in the CNTNAP4 gene: association with aging in females. PLoS ONE. 2013;8:e79790. DOI: 10.1371/journal.pone.0079790.
  • Puzianowska-Kuznicka M, Pawlik-Pachucka E, Owczarz M, Budzinska M, Polosak J. Small-molecule hormones: molecular mechanism of action. Int J Endocrinol. 2013;2013:601246. DOI: 10.1155/2013/601246.
  • Franek E, Osinska B, Czech M, Figat J. Mortality after surgery in Europe. Lancet. 2013;381:369-370. DOI: 10.1016/S0140-6736(13)60161-0.
  • Mathieu C, Hollander P, Miranda-Palma B, Cooper J, Franek E, Russell-Jones D, Larsen J, Tamer SC, Bain SC; on behalf of the NN1250-3770 (BEGIN: Flex T1) Trial Investigators. Efficacy and safety of insulin degludec in a flexible dosing regimen vs insulin glargine in patients with type 1 diabetes (BEGIN: Flex T1): a 26-week randomized, treat-to-target trial with a 26-week extension. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98:1154-1162. DOI: 10.1210/jc.2012-3249.
  • Al-Haggar M, Madej-Pilarczyk A, Kozlowski L, Bujnicki JM, Yahia S, Abdel-Hadi D, Shams A, Ahmad N, Hamed S, Puzianowska-Kuznicka M. A novel homozygous p.Arg527Leu LMNA mutation in two unrelated Egyptian families causes overlapping mandibuloacral dysplasia and progeria syndrome. Eur J Hum Genet. 2012;20:1134-1140. DOI: 10.1038/ejhg.2012.77.
  • Puzianowska-Kuznicka M. ESR1 in myocardial infarction. Clin Chim Acta. 2012;413:81-87. DOI: 10.1016/j.cca.2011.10.028.
  • Polosak J, Kurylowicz A, Roszkowska-Gancarz M, Owczarz M, Puzianowska-Kuznicka M. Aging is accompanied by a progressive decrease of expression of the WRN gene in human blood mononuclear cells. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66:19-25. DOI: 10.1093/gerona/glq162.
  • Polosak J, Roszkowska-Gancarz M, Kurylowicz A, Owczarz M, Dobosz P, Mossakowska M, Szybinska A, Puzianowska-Kuznicka M. Decreased expression and the Lys751Gln polymorphism of the XPD gene are associated with extreme longevity. Biogerontology. 2010;11:287-297. DOI: 10.1007/s10522-009-9246-y.
  • Roszkowska-Gancarz M, Kurylowicz A, Polosak J, Ambroziak M, Puzianowska-Kuznicka M. The -351A/G polymorphism of ESR1 is associated with risk of myocardial infarction but not with extreme longevity. Clin Chim Acta. 2010;411:1883-1887. DOI: 10.1016/j.cca.2010.06.028.
  • Franek E, Napora M, Blach A, Budlewski T, Gozdowski D, Jedynasty K, Krajewski J, Gorska R. Blood pressure and left ventricular mass in subjects with type 2 diabetes and gingivitis or chronic periodontitis. J Clin Periodontol. 2010; 37:875-880. DOI: 10.1111/j.1600-051X.2010.01613.x.
  • Puzianowska-Kuznicka M, Kuznicki J. The ER and ageing II: calcium homeostasis. Ageing Res Rev. 2009;8:160-172. DOI: 10.1016/j.arr.2009.05.002.
  • Franek E, Klamczynska E, Ganowicz E, Blach A, Budlewski T, Gorska R. Association of chronic periodontitis with left ventricular mass and central blood pressure in treated patients with essential hypertension. Am J Hypertens. 2009;22:203-207. DOI: 10.1038/ajh.2008.330.

Zespół Kliniczno - Badawczy Chirurgii Transplantacyjnej

 

Zespół Kliniczno-Badawczy Chirurgii Transplantacyjnej

 

Kierownik:

dr hab. n. med. Marek Durlik, prof. IMDiK - tel. 22 60 86 405; 22 508 12 17

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 Sekretariat:

mgr Sylwia Szopińska - tel. 22 60 86 405;

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Pracownicy naukowi:

dr inż. Małgorzata Zagozda - tel. 22 60 86 407; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

dr inż. Katarzyna Gardian - tel. 22 60 86 407; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

mgr Ewelina Zakościelna - tel. 22 60 86 407; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

lek. Katarzyna Baumgart - tel. 22 60 86 407; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

 

Doktoranci:

lek. Julia Tuchalska-Czuroń - tel.22 60 86 521; Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. (KNOW)

 

Profil badawczy:

Zespół Kliniczno-Badawczy Chirurgii Transplantacyjnej realizuje projekty badań dotyczących:

  • epidemiologii raka trzustki,
  • badań polimorfizmów genowych u pacjentów z nowotworami trzustki i jelita grubego,
  • wpływu przedoperacyjnego leczenia żywieniowego na ekspresję genów wybranych białek u chorych z rakiem trzustki.

Prowadzone są równie badania genetyczne u pacjentów po przeszczepie nerki i trzustki.

 

  • Zakończone projekty badawcze:
  • Ocena ilościowa cząsteczki śródnabłonkowego czynnika wzrostu (VEGF) w surowicy krwi, płynie pęcherzykowym i mRNA VEGF w komórkach ziarnistych jajnika, jako czynników ryzyka wystąpienia zespołu hiperstymulacji jajników (OHSS) w protokołach kontrolowanej hiperstymulacji jajników (COH) z użyciem antagonistów lub agonistów gonadoliberyny (GnRH) oraz w cyklu naturalnym.  Kierownik grantu: Prof. dr hab. n. med. Artur Jakimiuk. Czas realizacji: 2011-2014
  • Polimorfizm genów dla receptorów Toll i cytokin a skłonność do powikłań septycznych u chorych operowanych z powodu nowotworów trzustki i jelita grubego w populacji polskiej. Kierownik grantu: Prof. Marek Durlik. Czas realizacji: 2011-2014
  • Wpływ stanu odżywienia i ciężkich zakażeń na ekspresję genów wybranych białek szlaków sygnałowych komórek wrodzonej odpowiedzi przeciwbakteryjnej. Kierownik grantu: Prof. Robert Słotwiński. Czas realizacji: 2011-2014
  • Epidemiologia zakażeń kończyn dolnych–polimorfizm genów dla receptorów toll i cytokin a skłonność do rozwoju zakażeń, owrzodzeń i opóźnionego gojenia ran tkanek miękkich. Kierownik grantu: Dr Małgorzata Zagozda. Czas realizacji grantu: 2009-2013
  • Obluzowanie implantów ortopedycznych–odpowiedź komórkowa i humoralna na produkty zużycia (wear debris) i translokowane bakterie, udział układu limfatycznego. Kierownik grantu: Dr hab. Grzegorz Szczęsny. Czas realizacji grantu: 2009-2013
  • Wpływ przedoperacyjnego leczenia żywieniowego na ekspresję genów wybranych białek szlaków sygnałowych komórek wrodzonej odpowiedzi przeciwbakteryjnej leukocytów i ich apoptozy u chorych z rakiem trzustki wymagających rozległych operacji. Kierownik grantu: Prof. Robert Słotwiński. Czas realizacji: 2009-2012
  • Epidemiologia raka trzustki–późne rozpoznanie wynika z kinetyki wzrostu. Kierownik grantu: Prof. Marek Durlik. Czas realizacji: 2007-2011

 

Współpraca:

1.    Centralny Szpital Kliniczny MSW w Warszawie

2.    Klinika Ortopedii i Traumatologii Narządu Ruchu Szpitala Klinicznego Dzieciątka Jezus w Warszawie

3.    Zakład Immunologii i Żywienia oraz Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej, Gastroenterologicznej i Onkologicznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie

 

Metody: 

  • Izolacja DNA/RNA oraz białek z krwi oraz tkanek ludzkich i zwierzęcych
  • Analiza jakościowa oraz ilościowa DNA i RNA
  • Klasyczny PCR oraz jego modyfikacje tetra-primer ARMS-PCR, ARMS-PCR, nested- PCR, multiplex PCR
  • Analiza polimorfizmów za pomocą metody PCR RFLP oraz sekwencjonowania
  • Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR
  • Elektroforeza białek SDS-PAGE oraz ich detekcja metodą Western blot
  • Wyznaczanie aktywności enzymatycznej białek oraz ich kompleksów
  • Elektroforeza dwukierunkowa 2-D, analiza rozdzielonych białek przy użyciu spektrometrii mas
  • Wyznaczanie poziomu białek w płynach ustrojowych techniką ELISA

 

Aparatura pozostająca w dyspozycji:

  • Light Cycler Real-Time PCR (Roche)
  • Spektrofotometr NanoDrop ND-1000 (Thermo Scientific)
  • sekwenator (Applied Biosystem)
  • Termocykler Bio-Rad
  • Automatyczna stacja do elektroforezy kwasów nukleinowych i białek (Bio-Rad)
  • Transiluminator InGenius- system do dokumentacji i analizy żeli. Oprogramowanie GeneTools pozwala na analizę jakościową i ilościową żeli 1-D oraz kreślenie dendrogramów również w postaci tzw. „drzewek”-(Syngene)
  • GeneGnome- automatyczny system do fluorescencji, chemiluminescencji i analizy żeli dwukierunkowych 2-D (Syngene)
  • Aparat do półsuchego transferu (Bio-Rad)
  • System detekcji białek SNAP (Millipore)
  • Multiphor II-aparat do elektroforezy poziomej poliakrylamidowej-może być wykorzystywany do rozdziału 1-D jak i 2-D (GE Healthcare)
  • Homogenizator (Qiagen)
  • Aparat do elektroforezy agarozowej (Bio-Rad)
  • Wirówka z chłodzeniem MPW350R
  • Mikroskop fluorescencyjny (Olympus)
  • Mikroskop świetlny
  • Mikroskop odwrócony TH4200 (Laser Capture Microdissection Olympus)
  • Kriostat

 

Wybrane publikacje:

Sarnecka KA, Zagozda M, Durlik M. An overview of genetic changes and risk of pancreatic ductal adenocarcinoma. JCancer 2016;7(14):2045-2051.

Olszewski WL, Rutkowska J, Moscicka-Wesolowska M, Swoboda-Kopec E, Stelmach E, Zaleska M, Zagozda M. Bacteria of leg atheromatous arteries responsible for inflammation. Vasa. 2016; 45:379-385

Olszewski WL, Podbielska A, Gałkowska H, Golas M, Piskorska K, Stelmach E, Swoboda E, Zaleska M, Durlik M. Virulence of bacteria colonizing vascular bundles in ischemic lower limbs. Surg Infect (Larchmt). 2016;17(1):89-93.

ZagozdaM, SarneckaA, Staszczak Z, Gałkowska H, AndziakP, Olszewski W L, Durlik M Genetic polymorphism and Messenger Ribonucleic Acid Concentrations of TNFαand TGFβgenes in patients with chronic lower limbs infections. Surg Infect (Larchmt). 2015; 16(6): 822-828.

Słotwiński R, Sarnecka A, Dąbrowska A, Kosałka K, Wachowska E, Bałan BJ, Jankowska M, Korta T, Niewiński G, Kański A, Mikaszewska-Sokolewicz M, Omidi M, Majewska K, Słotwińska SM

Innate immunity gene expression changes in critically ill patients with sepsis and disease-related malnutrition. Cent Eur J Immunol 2015; 40 (3): 311-324

Binkowska A,Słotwiński R Aktualne poglądy na mechanizmy odpowiedzi immunologicznej na uraz i zakażenie „Wybrane Zagadnienia Biologii i Medycyny” pod Red. E. Skopińskiej-Różewskiej, A.K. Siwickiego i R. Zdanowskiego. Wydawnictwo EDYCJA Olsztyn 2015, ISBN 978-83-94917-1-9, rozdział w książce str.75-88.

Durlik M, Baumgart K Pobranie i przeszczepienie trzustki i trzustki z nerką – aspekty chirurgiczne w: „Transplantologia kliniczna. Przeszczepy narządowe”. pod red. L. Cierpki, M. Durlik. Wydawnictwo Termedia 2015, ISBN 978-83—7988-012-6, rozdział w książce str. 398-407.

Zaleska M, Olszewski WL, Durlik M.The effectiveness of intermittent pneumatic compression in long-term therapy of lymphedema of lower limbs.Lymphat Res Biol. 2014;12(2):103-9.

Matejak-Górska MA, Durlik M, Kałuża B, Milczarczyk A, Franek E. Preoperative glucose abnormalities in patients with pancreatic tumors. Prz Gastroenterol 2014;9 (2): 105–108. Słotwiński R, Dąbrowska A, Lech G, Słodkowski M, Słotwińska S M. Gene expression disorders of innate antibacterial signaling pathway in pancreatic cancer patients: implications for leukocyte dysfunction and tumor progression. Centr Eur J Immunol 2014; 39 (4):498-507.

Durlik M, Tuchalska-Czuroń J. Ploidy and DNA index as prognostic factors in resected pancreatic ductal adenocarcinoma – a review of the literature. Prz Gastroenterol 2014;9 (6): 313-316.

Słotwiński R, Słotwińska SM. Zaburzenia odporności u chorych z ciężkimi zakażeniami. Biologia Medyczna. Wybrane problemy. Redakcja: Ewa Skopińska-Różewska, Andrzej K. Siwicki, Rober Zdanowski. Wydawnictwo: EDYCJA Olsztyn 2014, str.149-158.(Rozdział w książce) ISBN 978-83-88545-89-4.

Lech G, Słotwiński R, Krasnodębski IW The role of tumour markers and biomarkery in colorectal cancer. Neoplasma 2014, 61: 1-8.

Kustosz P, Durlik M Molecular pathogenesis of Crohn’s disease. Przegl Gastrol. 2013; 8: 21-26.

Gardian K, Durlik M Inflammatory cells and pancreatic tumor progression. Przegl Gastrol. 2013;8:133-137.

Durlik M. Rola chirurgii laparoskopowej w leczeniu operacyjnym raka jelita grubego. W: Rak jelita grubego Pod red. A. Deptały i M.Z. Wojtukiewicza, Wyd. Termedia 2012 ISBN  9788363622015 R.12 ss.151-157.

Rydzewska G, Powalski G. Rak jelita grubego – objawy podmiotowe, przedmiotowe oraz standardy rozpoznania. W: Rak jelita grubego. Pod red. A. Deptały i M.Z. WojtukiewiczaWyd. Termedia 2012, ISBN 9788363622015 R.6 ss. 73-84.

Słotwiński R. Zaburzenia odporności w ciężkim niedożywieniu. W: Niedożywienie związane z chorobą. Zapobieganie. Leczenie. Pod red. Bruno Szczygla. Wyd. Lek. PZWL 2012, ISBN 978-83-200-4420-1, ss. 39-45.

Dąbrowska A, Słotwiński R, Kędziora S. Od zapalenia do nowotworu – udział receptorów Toll-podobnych. Wpływ czynników endogennych i egzogennych na układ odpornościowy. Praca zbiorowa pod red.: Ewy Skopińskiej-Różewskiej, Andrzeja K. Siwickiego, Olsztyn 2012. ISBN 978-83-88545-74-0, ss. 277- 288.

Jakimiuk A.J, Issat T, Fritz-Rdzanek A, Maciejewski T, Rogowski A, Baranowski W: Is there any difference? A prospective, multicenter, randomized, single blinded clinical trial, comparing TVT with TVT-O (POLTOS study) in management of stress urinary incontinence. Short-term outcomes. Pelviperineology 2012; 31:5-9 

Słotwiński R,  Słotwińska S,  Kędziora S,  Dąbrowska A: Zmiany wrodzonej odpowiedzi przeciwbakteryjnej po żywieniu immunomodulacyjnym. Przegl. Gastroenterol. 2012; 7 (3): 115–124

Dąbrowska A, Słotwiński R, KędzioraS. Inflammation and cancer – double face of Toll-like receptors. Centr Eur J Immunol 2012; 37 (1): 67-70

Słotwiński R, Słotwińska SM. Immunomodulation in nutritional treatment – effects on the immune system and future directions. Centr Eur J Immunol 2012; 37 (1): 75-80

Dąbrowska A, Słotwiński R, Kędziora S. The role of Toll-like receptors in health and disease – short review. Centr Eur J Immunol 2012; 37 (1): 85-89

Kędziora S, Słotwiński S, Dąbrowska A, Lech G, Słodkowski M, Krasnodębski IW, Olszewski WL. Glutamine abolishes the TLR4 gene overexpression in pancreatic cancer patients: a preliminary study. Centr Eur J Immunol, 2012: 37( 4):350-354

Gardian K, Janczewska S, Durlik M: Microenvironment elements involved in the development of pancreatic cancer tumor.

Gastroenterology Research and Practice: New Insights into Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment of Pancreatic Disorders 2012 (online)  http://www.hindawi.com/journals/grp/2012/585674/

Serwacka A, Protaziuk T, Zagozda M, Popow A, Kierzkiewicz M, Manitius J, Miśliwiec M, Daniewska D, Gołębiewski S, Rydzewska-Rosołowska A, Flisiński M, Stępień K, Rydzewska G, Olszewski W L, Rydzewski A: Lack of effect of the CD14 promoter gene C-159T polymorphism on the nutritional status parameters in hemodialysis patients. Med Sci Monit 2011; 17: CR117-21.

Słotwiński R, Słotwińska S M, Kędziora S, Bałan B J:Innate immunity signaling pathways: links between immunonutrition and responses to sepsis. Arch Immunol Ther Exp. 2011; 59: 139-150.

Szczęsny G, Olszewski W L, Zagozda M, Rutkowska J, Czapnik Z, Swoboda-Kopeć E, Górecki A: Genetic factors responsible for long bone fractures non-union. Arch Orthop Trauma Surg 2011; 131: 275–281.

Szczęsny G, Olszewski W L, Swoboda-Kopeć E, Zagozda M, Czapnik Z, Interewicz B, Stachyra E, Maziarz M, Górecki A: Genetyczna predyspozycja do zaburzeń zrostu kostnego - wpływ punktowej mutacji Asp299Gly TLR4 na bakterio-zależne zaburzenia gojenia. Chir Narzadów Ruchu Ortop Pol 2010; 75: 57-63.

Zielińska D, Durlik M: Jakość życia pacjentów leczonych chirurgicznie z powodu chorób trzustki – praca poglądowa. Przegląd Gastroenterologiczny 2010; 5: 83–87.

Bałan B J, Słotwiński R: Angiogenesis as a target for therapy In colorectal cancer. Centr Eur J Immunol 2010; 35: 45-51.

Durlik M, Olszewski W L, Rutkowska J, Interewicz B, Stępien K, Czapnik Z,  Zagozda M: Predilection to sepsis, acute tissue infections and delayed infections wound healing may depend on genetic polymorphisms. Centr Eur J Immunol 2010; 35: 73-83.

Słotwińska S, Słotwiński R, Olszewski W L, Słodkowski M, Lech G, Zaleska M, Włuka A, Domaszewska A, Krasnodębski W I: Programmed lymphocytes death in pancreatic cancer patients. Centr Eur J Immunol 2010; 35: 84-88.

Rymarz A, Durlik M, Rydzewski A: Intravenous administration of N-acetylcysteine reduces plasma Total homocysteine levels In renal trans plant recipients. Ann Transplant 2009; 14: 5-9.

 

Więcej artykułów…

  1. Zespół Nerwowo - Mięśniowy